父母和孩子的长相遗传问题,一直是大家关注的热点,尤其是明星家庭经常被大家拿来举例子。
近日,来自美国宾夕法尼亚州立大学的研究人员在《Nature Genetics》上发表了题为Insights into the genetic architecture of the human face(洞悉人脸的遗传结构)的研究成果,使用多变量全基因组关联研究,对8246例个体进行了系统分析研究,确定了位于138个基因区域中的203个与正常面部型态特征显著相关的基因变异,这为了解个体的遗传如何协调塑造复杂的脸部和身体其他部位的形态特征提供深刻的见解。
为了破译脸部背后的遗传信息,研究人员使用了来自英国和美国共8246个参与者的详细3D面部照片,在其照片上绘制了一个由7160个同源顶点组成的密集网格,使用基于数据驱动的面部分割方法将其分为63个片段,利用普氏分析和主成分分析进行每个面部片段中的主要表型变异的捕获。
进一步的研究证据表明,整个基因组范围内的显着基因变异参与了调控整个发育时间轴上控制面部形态发生的细胞类型中的增强子活性。围绕表现一致遗传效应的SNP区域在颅神经嵴细胞和颅面组织中的活性增强子较为丰富。
另外,有53个基因变异位于先前在面部发育或疾病中没有被鉴定的区域,这提示这些基因变异可能在面部发育中涉及到先前未知的基因和途径。
此外,研究人员还揭示了不同基因变异位点之间的相互作用,从而影响了面部形状变化的相似性方面,从而确定了可以协同作用构建人脸的基因集。
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